DNA Mitocondriale e Aplotipi

Aplotipi e DNA mitocondriale, due termini che abbiamo avuto modo di sentire spesso ultimamente. Vediamo di comprendere in maniera sommaria questo argomento, senza la pretesa di scriverne un trattato scientifico, ma una spiegazione alla portata di tutti, con termini semplici anche se impropri.

In ogni cellula è presente l’informazione genetica del DNA contenuta nel nucleo e per questo è chiamato DNA nucleare (organizzato in 78 cromosomi). All’interno della stessa cellula è presente un organello detto Mitocondrio (che serve a estrarre energia per diverse funzioni cellulari) il quale ha un suo proprio DNA, detto appunto MtDNA (Mitochondrial DNA), organizzato in un unico cromosoma circolare.

A differenza del DNA nucleare che viene ereditato per metà da ciascun genitore (50% nello spermatozoo e 50% nell’oocita), il MtDNA viene ereditato completamente dalla madre in quanto il Mitocondrio si trova nell’oocita mentre il Mitocondrio della cellula spermatozoo si trova nella coda, la quale si stacca al momento della fecondazione dalla cellula primaria da cui si genera poi il feto. Il MtDNA passa dalla madre a tutta la prole, maschi e femmine. In seconda generazione la progenie delle femmine avrà il MtDNA della nonna mentre la progenie dei maschi lo perderà per acquisire quello del lignaggio materno, quello della partner.

Quindi il MtDNA passa di madre in figlia in maniera matrilineare, si ricombina (ma lo fa sempre con lo stesso materiale) e come il DNA nucleare è soggetto a mutazioni, ma con una frequenza maggiore. Queste caratteristiche hanno reso il suo studio un potente strumento per studiare l’evoluzione di specie, basti pensare che sulle differenze molecolari del MtDNA si è potuto stimare ad esempio che la divergenza evolutiva tra cane e gatto sia avvenuta circa 50 milioni di anni fa.

Queste differenze molecolari si studiano sugli Aplotipi, sequenze di MtDNA che sono soggette a forte associazione (legate insieme in una determinata sequenza), che non sono soggetti a frammentazione (ricombinazione) e che quindi vengono ereditati “tali e quali” come erano presenti nel genoma del genitore. Gli aplotipi mitocondriali seguono esattamente il meccanismo di eredità che abbiamo appena visto.

Un aplotipo Mitocondriale non è immutabile per l’eternità, ma può essere ereditato “tale e quale” per molte generazioni prima di subire una mutazione. Quando questa avviene riguarda in genere un singolo nucleotide (unità fondamentale del DNA), una piccolissima porzione. A causa di queste piccole differenze si può comprendere da quale aplotipo originario deriva un nuovo aplotipo. Questo meccanismo di studio delle piccole differenze molecolari sono quello che hanno permesso di stabilire con certezza che tutte le razze canine e il lupo selvatico derivano dal Gray Wolf, nonché le relazioni tra le sottospecie di Lupo e la filogenesi delle razze canine.

Nel Cane Lupo Cecoslovacco alcuni studi sulla struttura genetica della razza, in particolare quello citato in questo articolo, ci consentono di confermare quanto è deducibile dalle informazioni genealogiche dei pedigree. Sarà sufficiente accedere alla scheda di un po’ di femmine e risalire lungo la loro linea materna attraverso lo Strumento Linea di Sangue che ci mostra le antenate delle prime cinque generazioni sulla linea materna. Continuando a risalire si arriverà al punto di trovare le capostipiti femmine dei lignaggi matriarcali, due soggetti Pastore Tedesco, Nina z Ps (per la maggiore) e Onda z Ps. Nonostante siano stati usate due lupe le loro linee di discendenza materna sono andate perdute. Lo studio sopra citato infatti ci conferma che nella popolazione del CLC esistono 2 aplotipi mitocondriali di tipo domestico (cane) e non selvatico (lupo).

Articolo inserito il 27/01/2017