Consanguineità Genomica vs Pedigree

Dal grafico è possibile confrontare i valori di consanguineità di 10 CLC calcolati attraverso la valutazione genomica (F-ROH) e il classico calcolo matematico del Coeffinciente di Wright (COI) applicato all'informazione genealogica con una profondità di generazioni fino ai fondatori del 1958. Sebbene il paragone vada preso con cautela a causa del fatto che le due valutazioni partono da presupposti diversi, c'è una buona corrispondenza a indicare la validità di entrambi i metodi.

Nella fase di studio di questo lavoro abbiamo provato a confrontare i dati genomici con i calcoli del COI a 5 generazioni che viene usato abitualmente per valutare la consanguineità di un accoppiamento. Ebbene, non è stato possibile trovare nessuna relazione ne in termini di valori ne di proprorzioni. Questo ci indica che il COI5 non è un parametro efficace per la gestione della consanguienità da una generazione all'altra, ma ci fornisce solo una indicazione sulla parentela con gli antenati più prossimi, ignorando completamente il background di omozigosi generato nella formazione della razza e nell'effetto fondatore successivi, background che è oggettivamente presente ed è possibile rilevare con le tecniche genomiche (ROH). Mentre i valori calcolati su tutte le generazioni hanno una maggiore corrispondenza e soprattutto proporzionalità ai valori genomici stimati tramite F-ROH.

Articolo inserito il 19/07/2018